Enfermedades raras

Las enfermedades minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético son aquellas que afectan a un pequeño número absoluto de personas a una proporción reducida de la población con un porcentaje muy bajo, el 1% por ejemplo entre 2000 y son producidas en su mayoría por mutaciones genéticas. Son enfermedades que al padecerla un mínimo porcentaje de la población, se piensa que no son rentables para su investigación, la posible producción de una vacuna y su comercialización.

Otro aspecto es que no se suelen hablar mucho de estas enfermedades minoritarias de bajo impacto social ya que no se dan a conocer, excepto en alguna ocasión en que una de estas enfermedades raras y minoritarias, afecte a algún famoso, con lo cual la gente se interesa más por dicha enfermedad. Otro aspecto que hace pensar que estas enfermedades tienen siempre pocos porcentajes, casos en la sociedad, es que muchos padres desconocen que tipo de enfermedad afecta a sus hijos, a veces puede ocultarse o no saber que hacer. También es cierto que los médicos antes estas enfermedades minoritarias tampoco tienen soluciones específicas porque han sido como hemos dicho arriba poco investigadas. Seguidamente hablaremos de algunas pero se sabe que pueden haber unas 2000 enfermedades raras y minoritarias, les dejamos la página web de la Federación Española de Enfermedades Raras

www. Enfermedades-raras.org

 

LA ANEMIA DE FANCONI

La anemia de Fanconi afecta en la infancia a los más pequeños, algunos síntomas que incitan a pensar que puede sufrir una anemia de Fanconi, es que se sienten cansados, con un aspecto desmejorado por ejemplo “el niño que arrastra los pies para ir al colegio”. Quien padece la enfermedad de la anemia de Fanconi, se va quedando sin plaquetas, glóbulos rojos y blancos, de ahí que cuando sufren un golpe les suele salir un morado demasiado grande para lo que ha sido el propio golpe. También suele ser desmesurada la abundante cantidad de sangre que les sale en un simple corte o herida. En los casos más extremos, la enfermedad de la anemia de Fanconi puede llevar a la aplasia, que sería la destrucción de las células que fabrican la sangre, llegados a este extremo, necesitan un trasplante de medula. Las consecuencias llegado a este extremo, es que pueden padecer leucemia. La enfermedad ahora mismo no tiene tratamiento, pero si deben seguirse algunas medidas de control, como por ejemplo hacer una analítica de control y pinchar la médula. La enfermedad de la anemia de Fanconi es una de las enfermedades minoritarias en España se piensa que pueden haber unos 140 casos de Fanconi.

 

ENFERMEDAD DE DENT

La enfermedad de Dent es de carácter hereditario y de origen genético, debida a una mutación del cromosoma X por tanto afecta casi exclusivamente a chicos. Afecta a los riñones concretamente al túbulo renal provocando proteinuria, hipercalciuría, nefrolitiasis e insuficiencia renal. Con frecuencia es causa de complicaciones óseas, que afectan a los huesos como el raquitismo y la osteomalacia. Se cree que esta enfermedad afecta a unos 250 chicos en España. Fue descubierta por Dent C.E Friedman recientemente como aquel que dice, en el año 1964. Hay dos subtipos: DENT de tipo 1 donde predominan las manifestaciones renales y la DENT de tipo 2 donde existen además otros síntomas como hipotonía muscular, catarata y déficit intelectual leve. La enfermedad de Dent todavía poco estudiada en nuestro país, pero se sabe que entre los 30 y 50 años de edad los pacientes presentan insuficiencia renal grave.

Los síntomas más cásicos son: Sed intensa y deshidratación, Poliuria que es la eliminación de gran cantidad de orina, Nefrolitiasis cálculos de calcio a través de la orina, No existe un tratamiento definitivo para la enfermedad y ningún régimen esta formalmente aceptado, la mayoría de su manejo es de soporte: Diuréticos tiazídicos y amilorida (aumentan reabsorción de calcio en túbulo distal). Para pacientes con osteomalacia, se emplean suplementos de vitamina D.

 

EL SÍNDROME DE NESTOR-GUILLERMO

EMFERMEDAD DE HUTCHINSON GILFORD (HGPS)

Las características de los niños que padecen esta enfermedad son: la cabeza más grande de lo normal comparada con su cara, nariz puntiaguda, piel muy fina como el papel, ojos grandes y prominentes, alopecia, incluso, pueden no tener cejas o pestañas, dientes irregulares y amontonados, pecho muy estrecho y abdomen proyectado hacia fuera. El caso que puso a los especialistas en alerta fueron los casos de los niños Néstor y Guillermo. Nacieron como dos bebes sanos y fuertes pero a los dos años su cuerpo empezó a envejecer de forma acelerada, con solo diez años Néstor y Guillermo ya eran dos niños viejos se quedaron sin pelo y su piel se arrugo, apenas crecían y los huesos empezaron a debilitarse como un anciano de 70 años, padecían progeria, una extraña enfermedad hereditaria que causa envejecimiento prematuro en plena infancia y sitúa la esperanza de vida en 15 años. Néstor y Guillermo fueron los dos primeros casos cuya enfermedad ha podido ser indentificada molecularmente a través de la secuenciación de su genoma. Actualmente se está investigando una estrategia para relentizar el envejecimiento y se busca una combinación de fármacos

 

ENFERMEDAD DE VONN WILLEBRAND (EvW)

La enfermedad de von Willebrand es el más frecuente de los trastornos de la coagulación. Las personas con EvW tienen problemas con una proteína de su sangre llamada factor von Willebrand (FvW) que ayuda a controlar las hemorragias. Cuando un vaso sanguíneo se lesiona y ocurre una hemorragia, el FvW ayuda a las células de la sangre llamadas plaquetas a aglutinarse y a formar un coágulo para detener la hemorragia. Las personas con la enfermedad de von Willebrand su sangre tarda más tiempo en coagular y la hemorragia en detenerse.

 

ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG

Las personas con la enfermedad de Hirschsprung tienen una obstrucción del intestino grueso, Ocurre debido al movimiento muscular deficiente en el intestino. Es un trastorno congénito que está presente al nacer. En la enfermedad de Hirschsprung los nervios de los intestinos están ausentes en alguna parte. Las áreas afectadas no pueden empujar los alimentos causando el bloqueo con lo cual el intestino y abdomen se hinchan como resultado de este proceso.

 

ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que afecta a 1 de cada 2500 personas. La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la descubrieron o identificaron e 1886, Jean Marie Charcot y Pierre Marie en Paris, y Henry Tooth en Cambridge Inglaterra. Es una enfermedad es una neuropatía hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo, abarca un grupo de trastornos que afectan a los nervios periféricos. Estos nervios periféricos residen fueran del cerebro y la médula espinal y proveen información a los músculos y los órganos sensoriales de las extremidades. Una característica típica de esta enfermedad incluye debilitaciones en los pies y de los músculos inferiores de la pierna, que pueden dar lugar a una deformación del pie y generar una marcha a pasos grandes que desencadena en tropiezos o caídas frecuentes.